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在整个人群和全生命周期中进行聋病基因的筛查,经过20多年的探索,目前已经形成了非常好的规范。最早期大家可能都是在耳聋的患者中去找其发生的病因,很多耳聋患者可能是新生儿,也可能是儿童,也可能是要孕育后代的夫妻,而随着技术的发展,我们现在已经可以做到全人群、全生命周期的聋病基因的筛查。从新生儿的听力和基因的联合筛查、儿童的精准诊断及备孕夫妇的基因筛选,同时进行非常有效的干预和指导。
全人群全生命周期的聋病基因筛查听觉的发育,从受精卵开始之后,胚胎的3周内耳开始发育,至第5周时中耳开始发育,第6周时外耳开始发育了;到胎儿6个月时,胎儿的听觉传导通路就建立了,那时起胎儿就开始能够感受及感知声音,因此6个月时可以能够给他进行很好的胎教。而7个月大的胎儿,他能够有40分贝的听力,而到10个月分娩时的48到72小时就需进行听力筛查,也就是说胎儿十个月的时候他的听觉系统已经完善了。
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